Современные люди унаследовали от неандертальцев гены, помогающие выживать в холодном климате, но гибридное потомство этих двух ветвей Homo, скорее всего, страдало пониженной фертильностью. Такие выводы следуют из результатов двух исследований, направленных на определение вклада неандертальцев в геном современного человека, опубликованных в журналах Science и Nature.
Согласно действующей гипотезе, у Homo sapiens и неандертальцев был общий предок, живший в Африке более полумиллиона лет тому назад. Предки неандертальцев первыми покинули Африканский континент и заселили Евразию. После того, как кроманьонцы около ста тысяч лет тому назад покинули Африку и расселились по территории, где уже жили неандертальцы, между двумя ветвями Homo происходило скрещивание. Ранее расшифровка древней ДНК, извлеченной из костных останков неандертальцев, подтвердила факт скрещивания двух групп, показав, что в среднем порядка двух процентов генома современных людей не-африканского происхождения принадлежат неандертальским генам, причем эта доля варьируется от человека к человеку. Были частично установлены функции некоторых из этих генов. Например, в декабре 2013 года из публикации в Nature стало известно о том, что высокий риск развития диабета 2 типа у современных жителей Мексики и Латинской Америки, происходящих от коренного населения этих регионов, связан с генетической мутацией, унаследованной ими от неандертальцев.
Новые исследования впервые выявили довольно значительные пропорции участков ДНК неандертальского происхождения в геноме современного человека. Так, популяционные генетики из университета штата Вашингтон Джошуа Эки (Joshua Akey) и Бенджамин Верно (Benjamin Vernot), чья работа опубликована в Science, проведя анализ данных генетических профилей 665 жителей Европы и Восточной Азии, полученных в ходе международного проекта «1000 геномов», пришли к выводу, что в них рассеяна примерно одна пятая (около 20 процентов) неандертальского генома. Группа исследователей под руководством популяционного генетика Дэвида Рейча (David Reich) из Гарвардской школы медицины, чья работа опубликована в Nature, проанализировав генетические данные 1004 современных людей, оценила эту пропорцию в 40 процентов.
Обе группы установили, что регионы генома, содержащие особенно высокий процент неандертальских аллелей, богат генами, регулирующими функции кератиноцитов – эпидермальных клеток, составляющих большую часть внешнего слоя кожи человека и связанных с ростом волос на теле. Это открытие позволило ученым предположить, что гены неандертальцев, уже адаптировавшихся к холодному климату Евразии, помогли кроманьонцам выжить в неблагоприятных по сравнению с Африкой условиях окружающей среды, что объясняет сохранение неандертальских аллелей в геноме. В то же время и Рейч, и Эки признают, что эта гипотеза является спекулятивной и для ее подтверждения необходимы дальнейшие исследования.
Кроме того, обе группы отметили значительную неравномерность распределения «неандертальского наследства» по современному геному. В современном геноме существуют, по определению Эки, «гигантские дыры», то есть участки, полностью свободные от неандертальских генов, что говорит об их «вымывании» у гибридного потомства в ходе естественного отбора из-за негативного влияния на развитие вида. Так, группа Эки, например, обнаружила, что таким участком является регион, содержащий ген FOXP2, связанный с функцией речи у современных людей.
Открытием группы Рейча стало выявление того факта, что среди генов с высоким уровнем экспрессии в тестикулах и X-хромосоме, очень мало имеющих неандертальское происхождение, что может быть, по аналогии с дрозофилами, маркером стерильности мужского гибридного потомства. «Эти результаты могут частично объяснить наличие регионов современного генома, свободных от «неандертальского наследства», так как подобные аллели связаны со снижением фертильности у мужчин при переходе в современный генетический бэкграунд», - полагают авторы.
